提到三代试管，很多人首先想到的是高龄、反复流产，或者染色体异常。
但对于另一部分年轻夫妻来说，选择胚胎植入前遗传学检测的原因，与“年龄”并没有太大关系。他们真正想解决的，是已经明确存在的遗传病风险。
25岁的J女士与33岁的丈夫来到LRC时，年龄并不大，AMH 3.38 ng/mL，基础卵泡约12颗，从常规生育力指标来看，并不是典型的高龄或低储备患者。但夫妻面临着另一个更明确的问题——家族遗传性耳聋相关的CEACAM16基因风险。
因此，这个周期从一开始，治疗目标就不只是“获得胚胎”，而是要经过促排获卵 → ICSI受精 → 囊胚培养 → PGT-M单基因病检测 + PGT-A染色体筛查 → 找到符合后续移植条件的胚胎。
最终，J女士本周期获得14颗卵子，其中10颗成熟，9颗受精，培养形成8枚囊胚并进行遗传学检测，最终获得2枚可移植健康胚胎。
从14颗卵子到最终2枚符合移植条件的胚胎，这组数字背后，也恰恰体现了单基因遗传病家庭做辅助生殖时，与普通IVF不同的治疗逻辑。
案例背景
案例基础信息
主诊医生：颂宝院长
案例类型：家族遗传性耳聋相关CEACAM16基因风险，PGT-M联合PGT-A精准生育案例
女方客户档案（J女士）
患者年龄：25岁
卵巢功能情况
- AMH：3.38 ng/mL
- 基础卵泡：12颗（左侧5颗，右侧7颗）
- 基础卵巢储备情况尚可
男方客户档案
患者年龄：33岁
精液情况：
- 精子正常形态率：1.5%，偏低
遗传风险：
- 携带 CEACAM16 致病基因，存在家族遗传性耳聋病史
生育困境及治疗方案
生育困境
男方有明确的家族遗传性耳聋致病基因，自然受孕存在较高的遗传概率，后代可能出现先天性耳聋。同时男方精子正常形态率偏低，不仅自然受孕成功率受限，也可能影响试管周期中的胚胎质量与发育潜能。
核心诉求
通过第三代试管婴儿 PGT-M 技术，从胚胎层面精准阻断 CEACAM16 基因的遗传，生育完全健康的后代；同时希望在保障胚胎质量的基础上，获得尽可能多的可移植囊胚，为后续移植留存更多机会。
为什么需要PGT-M
PGT-M，即胚胎植入前单基因病遗传学检测，主要针对已经明确致病基因或相关遗传风险的家庭。它的重点不是判断胚胎“长得好不好”，而是在胚胎阶段针对目标单基因遗传问题进行检测。
针对J女士夫妇的情况，本周期的核心之一，就是围绕CEACAM16相关遗传风险进行PGT-M检测。
但这里还有一个很容易被忽略的问题：通过目标单基因病检测，并不等于胚胎染色体一定正常。
因此，本案例同时结合PGT-A，对胚胎染色体数目或结构相关异常进行筛查。
PGT-M关注“特定单基因病风险”，PGT-A关注“染色体层面”。两项检测回答的是不同的问题。
促排方案及过程
结合J女士的年龄、AMH、基础卵泡数量以及基础激素水平，进入促排周期后，医生通过阴超监测卵泡发育，并结合激素变化动态评估卵巢反应。
月经第二天 促排第一天
阴超检查：基础卵泡 12 颗左右
- 右侧卵泡 5 颗 (5,5,5,4,4mm)
- 左侧卵泡 7 颗 (5,5,4,4,4,4,4mm)
激素水平检查：
- 促卵泡生成素（FSH）：9.94 mIU/mL
- 促黄体生成素（LH）：4.40 mIU/mL
- 雌二醇（E2）：27.06 pg/mL
- 孕酮（P4）：0.72 ng/mL
子宫内膜厚度：8.85mm
促排第六天
阴超检查：
- 右侧卵泡 5 颗 (11,11,10,10,10mm)
- 左侧卵泡 10 颗 (14,14,13,12,12,12,10,10,9,9mm)
激素水平检查：
- 促黄体生成素（LH）：5.73 mIU/mL
- 雌二醇（E2）：355.00 pg/mL
子宫内膜厚度：9.3mm
促排第八天
阴超检查：
- 右侧卵泡 5 颗 (15,14,14,14,13mm)
- 左侧卵泡 9 颗 (17,17,17,17,15,13,12,12,11mm)
激素水平检查：
- 促黄体生成素（LH）：2.70 mIU/mL
- 雌二醇（E2）：955.40 pg/mL
促排第十天
阴超检查：
- 右侧卵泡 5 颗 (20,19,19,18,17mm)
- 左侧卵泡 10 颗 (20,19,19,19,18,16,15,15,14,13mm)
促排第十一天
阴超检查：
- 右侧卵泡 6 颗 (19,18,18,17,16,16mm)
- 左侧卵泡 9 颗 (21,21,21,20,20,20,19,18,16mm)
男方治疗方案
Microfluidics+Swim Up
针对男方精子正常形态率仅1.5%的情况，LRC实验室采用了Microfluidics微流控技术联合Swim Up上游法进行精子优选。
这一步的重点并不是“增加精子数量”，而是从现有精子中进一步筛选运动能力较好的精子，为后续ICSI单精子注射提供更合适的精子来源。
从取卵当日的精液处理结果来看：
处理前精子总活动率为54%；
经过Microfluidics + Swim Up处理后：
样本中的精子总活动率提升至99%；
其中快速前向运动精子（A类）占比由3%提升至99%。
▲ 男方精液处理报告
治疗结果
取卵及受精
取卵：14颗
成熟MII：10颗
ICSI受精：9颗
养囊成功：8颗
▲ J女士的养囊报告
PGT-M+ PGT-A 染色体筛查结果
8 枚囊胚送检，2 枚过筛 - 适合移植
▲ J女士的胚胎筛查报告
案例亮点及总结
案例亮点
14颗取卵获得8枚送检囊胚，为PGT-M留下更充分的筛选空间
PGT-M治疗与普通IVF有所不同，获得胚胎只是第一步，后续还需要经过囊胚培养、活检以及遗传学检测，因此前端能够获得多少具有检测价值的囊胚非常关键。本周期共取卵 14颗，其中 10颗成熟、9颗受精，最终获得8枚送检囊胚。较充足的囊胚数量，为后续从遗传状态与染色体状态两个维度进行筛选留下了更多空间，也让整个PGT-M治疗链条能够顺利向后推进。
Microfluidics + Swim Up联合优选精子
本案例男方精子正常形态率仅1.5%，因此实验室在ICSI受精前采用Microfluidics微流控联合Swim Up上游法进行精子处理。处理前精子总活动率为54%，处理后样本总活动率达到99%，快速前向运动精子占比也由3%提升至99%。
PGT-M 精准阻断，让家族遗传性耳聋风险在胚胎阶段有据可判
针对 CEACAM16 基因导致的家族遗传性耳聋，LRC 的 PGT-M 检测技术实现了高精度的基因分型，成功从 8 枚囊胚中筛选出 2 枚健康、无致病风险的胚胎，从胚胎层面阻断了家族性耳聋的遗传路径，实现了优生优育。检测同步覆盖染色体非整倍体筛查，进一步保障了胚胎的健康度与移植成功率。
案例总结
很多人对辅助生殖的理解，还停留在“怀不上，所以做试管”。
但随着遗传检测技术的发展，越来越多来到生殖中心的家庭，面对的已经不仅仅是“能不能怀孕”的问题。有些夫妻真正需要回答的是：如果已经知道存在某种遗传风险，下一步应该怎样生育？
对于有明确家族遗传病史、已经发现相关基因变异，或担心遗传疾病传递风险的家庭来说，比直接讨论“要不要做三代试管”更重要的一步，是先进行专业遗传咨询，明确具体基因、遗传方式及风险，再判断是否具备PGT-M的适应证，并制定相应的生育方案。
从“帮助怀孕”，到“针对已知遗传风险进行更有依据的胚胎选择”，也是精准辅助生殖正在解决的另一类生育需求。
